Вроджена еритропоетична порфірія CEP (2 варіанти)
Код (Артикул): K469
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
Вроджена еритропоетична порфірія (CEP) — вроджене порушення біосинтезу гему, спричинене недостатньою функцією ферменту уропорфіриноген-III-синтази (UROS), четвертого ферменту шляху біосинтезу гему.
Загальна інформація
Вроджена еритропоетична порфірія (CEP) — вроджене порушення біосинтезу гему, спричинене недостатньою функцією ферменту уропорфіриноген-III-синтази (UROS), четвертого ферменту шляху біосинтезу гему.
Клінічні ознаки — еритродонтія (коричнювате забарвлення зубів) і червонувато-коричнева сеча.
Включені тести
K387 — Вроджена еритропоетична порфірія (CEP) 1
K391 — Вроджена еритропоетична порфірія (CEP) 2
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
OMIA ID:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів