Врождённая эритропоэтическая порфирия CEP (2 варианта)
Код (Артикул): K469
Краткое описание
Врождённая эритропоэтическая порфирия (CEP) — врождённое нарушение биосинтеза гема, вызванное недостаточной функцией фермента уропорфириноген-III-синтазы (UROS), четвёртого фермента пути биосинтеза гема.
Общая информация
Врождённая эритропоэтическая порфирия (CEP) — врождённое нарушение биосинтеза гема, вызванное недостаточной функцией фермента уропорфириноген-III-синтазы (UROS), четвёртого фермента пути биосинтеза гема.
Клинические признаки — эритродонтия (коричневатая окраска зубов) и красновато-коричневая моча.
Включённые тесты
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
Источники
PubMed ID:
OMIA ID:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней