Įgimta eritropoetinė porfirija CEP (2 variantai)
Kodas: K469
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Įgimta eritropoezinė porfirija (CEP) yra įgimtas hemo biosintezės sutrikimas, atsirandantis dėl nepakankamos fermento uroporfirinogeno III sintazės (UROS), ketvirtojo hemo biosintezės kelio fermento, funkcijos.
Bendra informacija
Įgimta eritropoezinė porfirija (CEP) yra įgimtas hemo biosintezės sutrikimas, atsirandantis dėl nepakankamos fermento uroporfirinogeno III sintazės (UROS), ketvirtojo hemo biosintezės kelio fermento, funkcijos.
Klinikiniai požymiai yra eritrodontija (rusvai pakitusi dantų spalva) ir rausvai rudas šlapimas.
Įtraukti tyrimai
K387 — Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) 1
K391 — Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) 2
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų