Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria CEP (2 varianti)
Kood: K469
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) on heemi biosünteesi kaasasündinud häire, mille põhjuseks on heemi biosünteesiraja neljanda ensüümi uroporfürinogeeni III süntaasi (UROS) puudulik talitlus.
Üldteave
Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) on heemi biosünteesi kaasasündinud häire, mille põhjuseks on heemi biosünteesiraja neljanda ensüümi uroporfürinogeeni III süntaasi (UROS) puudulik talitlus.
Kliinilised tunnused on erütrodontia (hammaste pruunikas värvumine) ja punakaspruun uriin.
Komplekti kuuluvad testid
K387 — Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) 1
K391 — Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) 2
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva