Iedzimta eritropoētiska porfīrija CEP (2 varianti)
Preces kods: K469
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) ir iedzimts hēma biosintēzes traucējums, ko izraisa nepietiekama uroporfirinogēna III sintāzes (UROS), ceturtā hēma biosintēzes ceļa enzīma, darbība.
Vispārīga informācija
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) ir iedzimts hēma biosintēzes traucējums, ko izraisa nepietiekama uroporfirinogēna III sintāzes (UROS), ceturtā hēma biosintēzes ceļa enzīma, darbība.
Klīniskās pazīmes ir eritrodontija (brūngana zobu krāsa) un sarkanbrūns urīns.
Iekļautie testi
K387 — Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) 1
K391 — Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) 2
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas