Вроджений дисгормоногенетичний гіпотиреоз із зобом (CDH)
Код (Артикул): H446
Короткий опис
Вроджений дисгормоногенетичний гіпотиреоз із зобом (CDH) — це розлад щитоподібної залози, який може спричиняти такі симптоми, як набряк шиї, затримка росту та серцеві шуми.
Загальна інформація
Вроджений дисгормоногенетичний гіпотиреоз із зобом (CDH) — це розлад щитоподібної залози, який може спричиняти такі симптоми, як набряк шиї, затримка росту та серцеві шуми. Цей варіант розладу трапляється в ши тцу та спричинений рецесивною мутацією в гені SLC5A5.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC5A5 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.1172-1G>A |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CDHG |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят протягом перших кількох тижнів життя проявляється зоб (збільшення щитоподібної залози в ділянці горла). Інші симптоми можуть включати слабкі серцеві шуми, кашель і труднощі під час фізичного навантаження, а також уповільнений ріст.
Джерела
PubMed ID: 29777899
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2174
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів