Iedzimta dishormonoģenētiska hipotireoze ar kāksli (CDH)
Preces kods: H446
Īss apraksts
Iedzimta dishormonogēna hipotireoze ar kāksli (CDH) ir vairogdziedzera traucējums, kas var izraisīt tādus simptomus kā pietūcis kakls, aizkavēta augšana un sirds trokšņi.
Vispārīga informācija
Iedzimta dishormonogēna hipotireoze ar kāksli (CDH) ir vairogdziedzera traucējums, kas var izraisīt tādus simptomus kā pietūcis kakls, aizkavēta augšana un sirds trokšņi. Šis traucējuma variants sastopams šicū šķirnes suņiem, un to izraisa recesīva mutācija SLC5A5 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC5A5 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.1172-1G>A |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CDHG |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem pirmajās dzīves nedēļās parādās kākslis (vairogdziedzera palielināšanās kaklā). Citi simptomi var ietvert vieglus sirds trokšņus, klepu un grūtības fiziskas slodzes laikā, kā arī palēninātu augšanu.
Avoti
PubMed ID: 29777899
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2174
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas