Kaasasündinud düshormonogeneetiline hüpotüreoos koos struumaga (CDH)
Kood: H446
Lühikirjeldus
Kaasasündinud düshormonogeneetiline hüpotüreoos struumaga (CDH) on kilpnäärmehäire, mis võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu kaelaturse, kasvupeetus ja südamekahinad.
Üldteave
Kaasasündinud düshormonogeneetiline hüpotüreoos struumaga (CDH) on kilpnäärmehäire, mis võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu kaelaturse, kasvupeetus ja südamekahinad. See haigusvariant esineb shih tzu tõul ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC5A5 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC5A5 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.1172-1G>A |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CDHG |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmneb esimestel elunädalatel struuma (kilpnäärme suurenemine kaelas). Muud sümptomid võivad hõlmata kergeid südamekahinaid, köha ja raskusi füüsilisel koormusel ning aeglustunud kasvu.
Allikad
PubMed ID: 29777899
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2174
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva