Врождённый дисгормоногенетический гипотиреоз с зобом (CDH)
Код (Артикул): H446
Краткое описание
Врождённый дисгормоногенетический гипотиреоз с зобом (CDH) — это расстройство щитовидной железы, которое может вызывать такие симптомы, как отёк шеи, задержка роста и сердечные шумы.
Общая информация
Врождённый дисгормоногенетический гипотиреоз с зобом (CDH) — это расстройство щитовидной железы, которое может вызывать такие симптомы, как отёк шеи, задержка роста и сердечные шумы. Этот вариант расстройства встречается у ши-тцу и вызван рецессивной мутацией в гене SLC5A5.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC5A5 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.1172-1G>A |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CDHG |
Клинические признаки
У поражённых щенков в первые несколько недель жизни проявляется зоб (увеличение щитовидной железы в области горла). Другие симптомы могут включать слабые сердечные шумы, кашель и трудности при физической нагрузке, а также замедленный рост.
Источники
PubMed ID: 29777899
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2174
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней