Įgimta dishormonogenetinė hipotirozė su gūžiu (CDH)
Kodas: H446
Trumpas aprašymas
Įgimta dishormonogeninė hipotirozė su gūžiu (CDH) yra skydliaukės sutrikimas, galintis sukelti tokius simptomus kaip kaklo patinimas, sulėtėjęs augimas ir širdies ūžesiai.
Bendra informacija
Įgimta dishormonogeninė hipotirozė su gūžiu (CDH) yra skydliaukės sutrikimas, galintis sukelti tokius simptomus kaip kaklo patinimas, sulėtėjęs augimas ir širdies ūžesiai. Šis ligos variantas pasitaiko ši cu veislės šunims ir jį sukelia recesyvinė SLC5A5 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC5A5 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.1172-1G>A |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CDHG |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams per pirmąsias kelias gyvenimo savaites pasireiškia gūžys (skydliaukės padidėjimas kakle). Kiti simptomai gali apimti nestiprius širdies ūžesius, kosulį ir sunkumus fizinio krūvio metu, taip pat sulėtėjusį augimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29777899
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2174
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų