Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM) – Бойкін-спаніель
Код (Артикул): H859
Короткий опис
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM), також відома як міотубулярна міопатія 1 типу, — це тяжке м’язове захворювання, що спричиняє загальну слабкість кінцівок і голови.
Загальна інформація
Х-зчеплена міотубулярна міопатія (XLMTM), також відома як міотубулярна міопатія 1 типу, — це тяжке м’язове захворювання, що спричиняє загальну слабкість кінцівок і голови. Її спричиняє Х-зчеплена рецесивна мутація в гені MTM1. Варіант хвороби, що аналізується в цьому тесті, трапляється в бойкін-спаніелів. Близькоспоріднені варіанти також трапляються в лабрадор-ретриверів і ротвейлерів; для них пропонуються окремі тести.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1467C>T |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | XLMTM |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят у перші місяці життя з’являється тетрапарез (ослаблення всіх чотирьох кінцівок), а також труднощі з утриманням голови та закриванням рота. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя, імовірно, буде необхідна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 32417001
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 1508
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів