Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM) – Бойкин-спаниель
Код (Артикул): H859
Краткое описание
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM), также известная как миотубулярная миопатия 1 типа, — это тяжёлое мышечное заболевание, вызывающее общую слабость конечностей и головы.
Общая информация
Х-сцепленная миотубулярная миопатия (XLMTM), также известная как миотубулярная миопатия 1 типа, — это тяжёлое мышечное заболевание, вызывающее общую слабость конечностей и головы. Её вызывает Х-сцепленная рецессивная мутация в гене MTM1. Вариант болезни, анализируемый в этом тесте, встречается у бойкин-спаниелей. Близкородственные варианты также встречаются у лабрадор-ретриверов и ротвейлеров; для них предлагаются отдельные тесты.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MTM1 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1467C>T |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | XLMTM |
Клинические признаки
У больных щенков в первые месяцы жизни появляется тетрапарез (ослабление всех четырёх конечностей), а также затруднения с удержанием головы и закрыванием рта. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 32417001
Год публикации: 2020
OMIA ID: 1508
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней