Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM) – Boykin spanielis
Kodas: H859
Trumpas aprašymas
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM), dar vadinama 1 tipo miotubuline miopatija, yra sunkus raumenų sutrikimas, sukeliantis bendrą galūnių ir galvos silpnumą.
Bendra informacija
Su X chromosoma susijusi miotubulinė miopatija (XLMTM), dar vadinama 1 tipo miotubuline miopatija, yra sunkus raumenų sutrikimas, sukeliantis bendrą galūnių ir galvos silpnumą. Ją sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė MTM1 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas pasitaiko Boykin spanieliams. Artimai susiję variantai taip pat pasitaiko Labradoro retriveriams ir rotveileriams; jiems siūlomi atskiri tyrimai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MTM1 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1467C>T |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XLMTM |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia tetraparezė (visų keturių galūnių susilpnėjimas), taip pat sunku išlaikyti pakeltą galvą ir užčiaupti burną. Liga progresuoja, todėl dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32417001
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 1508
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų