X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM) – Boykin spanjel
Kood: H859
Lühikirjeldus
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM), tuntud ka kui 1. tüüpi müotubulaarne müopaatia, on raske lihashaigus, mis põhjustab jäsemete ja pea üldist nõrkust.
Üldteave
X-liiteline müotubulaarne müopaatia (XLMTM), tuntud ka kui 1. tüüpi müotubulaarne müopaatia, on raske lihashaigus, mis põhjustab jäsemete ja pea üldist nõrkust. Seda põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon MTM1 geenis. Selles testis analüüsitav haigusvariant esineb Boykini spanjelitel. Lähedasi variante esineb ka Labradori retriiveritel ja rottweileritel ning neid pakutakse eraldi testidena.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MTM1 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1467C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XLMTM |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel tekib esimestel elukuudel tetraparees (kõigi nelja jäseme nõrgenemine), samuti on neil raske pead üleval hoida ja suud sulgeda. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 32417001
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1508
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva