Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM) – Boykin Spaniel
Preces kods: H859
Īss apraksts
Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM), saukta arī par 1. tipa miotubulāru miopātiju, ir smags muskuļu traucējums, kas izraisa vispārēju ekstremitāšu un galvas vājumu.
Vispārīga informācija
Ar X hromosomu saistīta miotubulāra miopātija (XLMTM), saukta arī par 1. tipa miotubulāru miopātiju, ir smags muskuļu traucējums, kas izraisa vispārēju ekstremitāšu un galvas vājumu. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija MTM1 gēnā. Šajā testā analizētais slimības variants sastopams Boykin Spaniel šķirnes suņiem. Cieši saistīti varianti sastopami arī Labradoras retrīveriem un rotveileriem, un tiem tiek piedāvāti atsevišķi testi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MTM1 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.1467C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XLMTM |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem pirmajos dzīves mēnešos parādās tetraparēze (visu četru ekstremitāšu vājums), kā arī grūtības noturēt galvu paceltu un aizvērt muti. Slimība progresē, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 32417001
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 1508
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas