Атрофія ЦНС із мозочковою атаксією (CACA) – Бельгійська вівчарка
Код (Артикул): H950
Короткий опис
Атрофія центральної нервової системи (CNS) із мозочковою атаксією (CACA) — неврологічний стан, виявлений у бельгійських вівчарок (або бельгійських малінуа).
Загальна інформація
Атрофія центральної нервової системи (CNS) із мозочковою атаксією (CACA) — неврологічний стан, виявлений у бельгійських вівчарок (або бельгійських малінуа). Її спричиняє мутація гена SELENOP, що призводить до порушення транспорту селену.
У хворих цуценят у двотижневому віці спостерігаються некоординовані рухи та інтенційний тремор; із гуманних міркувань може знадобитися евтаназія.
Захворювання спричиняє аутосомно-рецесивна делеція гена SEPP1 (також відомого як SELENOP), пов’язана з дефектом транспорту селену до CNS.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SEPP1, також відомий як SELENOP |
| Мутація | c.-6582_*516del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CACA |
Клінічні ознаки
Для CACA характерні нерегулярні й незграбні рухи, знижена координація, тремор і короткі епізоди спастичних спазмів. Також можливі загальне підвищення м’язового тонусу та ослаблення ковтального рефлексу. Маса тіла хворих цуценят, схоже, нижча, ніж у здорових однопометників. Початкові симптоми можна помітити приблизно після досягнення 2-тижневого віку.
Додаткова інформація
Тяжкість клінічних симптомів дуже варіює, а самі вони відносно неспецифічні. Це ускладнює відрізнення цього варіанта атаксії від інших, як-от SDCA1 і SDCA2.
Джерела
PubMed ID: 34339417
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2367
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів