CNS-i atroofia koos väikeaju ataksiaga (CACA) – Belgia lambakoer
Kood: H950
Lühikirjeldus
Kesknärvisüsteemi (CNS) atroofia koos väikeaju ataksiaga (CACA) on neuroloogiline seisund, mida on täheldatud belgia lambakoertel (ehk belgia malinois’del).
Üldteave
Kesknärvisüsteemi (CNS) atroofia koos väikeaju ataksiaga (CACA) on neuroloogiline seisund, mida on täheldatud belgia lambakoertel (ehk belgia malinois’del). Seda põhjustab SELENOP geeni mutatsioon, mis tekitab seleeni transpordi häire.
Haigetel kutsikatel esinevad kahe nädala vanuses koordineerimata liigutused ja intentsioonitreemor ning humaansetel kaalutlustel võib vajalik olla eutanaasia.
Haigust põhjustab autosoom-retsessiivne deletsioon SEPP1 geenis (tuntud ka kui SELENOP), mis on seotud seleeni transpordi häirega CNS-i.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SEPP1 ehk SELENOP |
| Mutatsioon | c.-6582_*516del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CACA |
Kliinilised tunnused
CACA-le on iseloomulikud ebakorrapärased ja kohmakad liigutused, vähenenud koordinatsioon, värinad ning lühikesed spastiliste spasmide episoodid. Esineda võivad ka üldiselt tõusnud lihastoonus ja nõrgenenud neelamisrefleks. Haigete kutsikate kehakaal näib olevat väiksem kui tervetel pesakonnakaaslastel. Esimesi sümptomeid võib kutsikatel märgata umbes pärast 2 nädala vanuseks saamist.
Lisateave
Kliiniliste sümptomite raskus on väga varieeruv ja need on suhteliselt mittespetsiifilised. Seetõttu on seda ataksiavarianti raske eristada teistest, näiteks SDCA1 ja SDCA2.
Allikad
PubMed ID: 34339417
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2367
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva