CNS atrofija ar smadzenīšu ataksiju (CACA) – Beļģu aitusuns
Preces kods: H950
Īss apraksts
Centrālās nervu sistēmas (CNS) atrofija ar smadzenīšu ataksiju (CACA) ir neiroloģisks stāvoklis, kas novērots Beļģijas aitusuņiem (jeb Beļģijas malinua).
Vispārīga informācija
Centrālās nervu sistēmas (CNS) atrofija ar smadzenīšu ataksiju (CACA) ir neiroloģisks stāvoklis, kas novērots Beļģijas aitusuņiem (jeb Beļģijas malinua). To izraisa SELENOP gēna mutācija, kas noved pie selēna transporta defekta.
Slimiem kucēniem divu nedēļu vecumā novēro nekoordinētas kustības un intences trīci; humānu apsvērumu dēļ tiem var būt nepieciešama eitanāzija.
Slimību izraisa autosomāli recesīva delēcija SEPP1 gēnā (pazīstams arī kā SELENOP), kas saistīta ar selēna transporta uz CNS defektu.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SEPP1, pazīstams arī kā SELENOP |
| Mutācija | c.-6582_*516del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CACA |
Klīniskās pazīmes
CACA raksturīgas neregulāras un neveiklas kustības, pavājināta koordinācija, trīce un īsas spastisku spazmu epizodes. Var būt arī vispārēji paaugstināts muskuļu tonuss un pavājināts rīšanas reflekss. Slimu kucēnu ķermeņa svars šķiet mazāks nekā veseliem metiena biedriem. Sākotnējos simptomus kucēniem var novērot aptuveni pēc 2 nedēļu vecuma sasniegšanas.
Papildu informācija
Klīnisko simptomu smagums ir ļoti mainīgs, un tie ir samērā nespecifiski. Tāpēc šo ataksijas variantu ir grūti atšķirt no citiem, piemēram, SDCA1 un SDCA2.
Avoti
PubMed ID: 34339417
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2367
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas