Атрофия ЦНС с мозжечковой атаксией (CACA) – Бельгийская овчарка
Код (Артикул): H950
Краткое описание
Атрофия центральной нервной системы (CNS) с мозжечковой атаксией (CACA) — неврологическое состояние, выявленное у бельгийских овчарок (или бельгийских малинуа).
Общая информация
Атрофия центральной нервной системы (CNS) с мозжечковой атаксией (CACA) — неврологическое состояние, выявленное у бельгийских овчарок (или бельгийских малинуа). Её вызывает мутация гена SELENOP, приводящая к нарушению транспорта селена.
У больных щенков в двухнедельном возрасте наблюдаются некоординированные движения и интенционный тремор; из гуманных соображений может потребоваться эвтаназия.
Заболевание вызывает аутосомно-рецессивная делеция гена SEPP1 (также известного как SELENOP), связанная с дефектом транспорта селена в CNS.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SEPP1, также известный как SELENOP |
| Мутация | c.-6582_*516del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CACA |
Клинические признаки
Для CACA характерны нерегулярные и неуклюжие движения, сниженная координация, тремор и короткие эпизоды спастических спазмов. Также возможны общее повышение мышечного тонуса и ослабление глотательного рефлекса. Масса тела больных щенков, по-видимому, ниже, чем у здоровых однопомётников. Первые симптомы можно заметить примерно после достижения 2-недельного возраста.
Дополнительная информация
Тяжесть клинических симптомов сильно варьирует, а сами они относительно неспецифичны. Это затрудняет различение данного варианта атаксии и других, таких как SDCA1 и SDCA2.
Источники
PubMed ID: 34339417
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2367
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней