CNS atrofija su smegenėlių ataksija (CACA) – Belgų aviganis
Kodas: H950
Trumpas aprašymas
Centrinės nervų sistemos (CNS) atrofija su smegenėlių ataksija (CACA) yra neurologinė būklė, nustatyta belgų aviganiams (arba belgų malinua).
Bendra informacija
Centrinės nervų sistemos (CNS) atrofija su smegenėlių ataksija (CACA) yra neurologinė būklė, nustatyta belgų aviganiams (arba belgų malinua). Ją sukelia SELENOP geno mutacija, lemianti seleno pernašos sutrikimą.
Sergantiems šuniukams dviejų savaičių amžiaus pasireiškia nekoordinuoti judesiai ir intencinis drebulys; dėl humaniškų priežasčių jiems gali prireikti eutanazijos.
Ligą sukelia autosominė recesyvinė SEPP1 geno (dar vadinamo SELENOP) delecija, susijusi su seleno pernašos į CNS sutrikimu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SEPP1, dar vadinamas SELENOP |
| Mutacija | c.-6582_*516del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CACA |
Klinikiniai požymiai
CACA būdingi netaisyklingi ir nerangūs judesiai, sumažėjusi koordinacija, drebulys ir trumpi spastinių spazmų epizodai. Taip pat gali būti apskritai padidėjęs raumenų tonusas ir susilpnėjęs rijimo refleksas. Sergančių šuniukų kūno svoris atrodo mažesnis, palyginti su sveikais tos pačios vados šuniukais. Pradinius simptomus galima pastebėti maždaug nuo 2 savaičių amžiaus.
Papildoma informacija
Klinikinių simptomų sunkumas labai įvairus, o patys simptomai gana nespecifiški. Todėl sunku atskirti šį ataksijos variantą nuo kitų, pavyzdžiui, SDCA1 ir SDCA2.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34339417
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2367
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų