Дифузна кістозна дисплазія нирок і фіброз печінки
Код (Артикул): H952
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
У норвіч-тер’єра рецесивна мутація гена INPP5E спричиняє тяжке захворювання нирок, відоме як дифузна кістозна дисплазія нирок із фіброзом печінки.
Загальна інформація
У норвіч-тер’єра рецесивна мутація гена INPP5E спричиняє тяжке захворювання нирок, відоме як дифузна кістозна дисплазія нирок із фіброзом печінки. Для хворих цуценят це захворювання є летальним.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | INPP5E |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.1572+5G>A |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з ушкодженими нирками, функція яких порушена, і протягом кількох днів помирають від ниркової або дихальної недостатності.
Джерела
PubMed ID: 30235266
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2173
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів