Difuzinė cistinė inkstų displazija ir kepenų fibrozė
Kodas: H952
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Norvičo terjerams recesyvinė INPP5E geno mutacija sukelia sunkią inkstų ligą, vadinamą difuzine cistine inkstų displazija su kepenų fibroze.
Bendra informacija
Norvičo terjerams recesyvinė INPP5E geno mutacija sukelia sunkią inkstų ligą, vadinamą difuzine cistine inkstų displazija su kepenų fibroze. Sergantiems šuniukams ši liga yra mirtina.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | INPP5E |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1572+5G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su pažeistais, sutrikusios funkcijos inkstais ir per kelias dienas miršta nuo inkstų ar kvėpavimo nepakankamumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30235266
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2173
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų