Difūza cistiska nieru displāzija un aknu fibroze
Preces kods: H952
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Norvičas terjeriem recesīva INPP5E gēna mutācija izraisa smagu nieru slimību, ko sauc par difūzu cistisku nieru displāziju ar aknu fibrozi.
Vispārīga informācija
Norvičas terjeriem recesīva INPP5E gēna mutācija izraisa smagu nieru slimību, ko sauc par difūzu cistisku nieru displāziju ar aknu fibrozi. Slimiem kucēniem šī slimība ir letāla.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | INPP5E |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.1572+5G>A |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar bojātām nierēm un traucētu to darbību un dažu dienu laikā mirst no nieru vai elpošanas mazspējas.
Avoti
PubMed ID: 30235266
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2173
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas