Difuusne tsüstiline neerudüsplaasia ja maksafibroos
Kood: H952
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Norwichi terjeril põhjustab geeni INPP5E retsessiivne mutatsioon rasket neeruhaigust, mida nimetatakse difuusseks tsüstiliseks neerudüsplaasiaks koos maksafibroosiga.
Üldteave
Norwichi terjeril põhjustab geeni INPP5E retsessiivne mutatsioon rasket neeruhaigust, mida nimetatakse difuusseks tsüstiliseks neerudüsplaasiaks koos maksafibroosiga. Haigus on haigestunud kutsikatele surmav.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | INPP5E |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1572+5G>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad kahjustatud ja häirunud talitlusega neerudega ning surevad mõne päeva jooksul neeru- või hingamispuudulikkuse tõttu.
Allikad
PubMed ID: 30235266
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2173
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva