Диффузная кистозная дисплазия почек и фиброз печени
Код (Артикул): H952
Кнопка добавления в корзину появится после выбора значений выше
Краткое описание
У норвич-терьера рецессивная мутация гена INPP5E вызывает тяжёлое заболевание почек, известное как диффузная кистозная дисплазия почек с фиброзом печени.
Общая информация
У норвич-терьера рецессивная мутация гена INPP5E вызывает тяжёлое заболевание почек, известное как диффузная кистозная дисплазия почек с фиброзом печени. Для больных щенков это заболевание является летальным.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | INPP5E |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.1572+5G>A |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с повреждёнными почками, функция которых нарушена, и в течение нескольких дней умирают от почечной или дыхательной недостаточности.
Источники
PubMed ID: 30235266
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2173
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней