Гемофілія A – Староанглійська вівчарка (бобтейл)
Код (Артикул): H953
Короткий опис
Гемофілія A, яку також називають дефіцитом фактора VIII, є найпоширенішим порушенням згортання крові у собак, що спричиняє кровотечі.
Загальна інформація
Гемофілія A, також відома як дефіцит фактора VIII, — найпоширеніший розлад із кровоточивістю в собак. Хвороба, спричинена зчепленою з X-хромосомою рецесивною мутацією в гені F8, значно порушує здатність крові згортатися, що може призвести до тяжких симптомів, таких як спонтанна внутрішня кровотеча або неконтрольована кровотеча після травми чи операції. Конкретний варіант хвороби, який аналізує цей тест, трапився в староанглійської вівчарки. Споріднені варіанти також виявлено в ірландського сетера й цвергшнауцера, боксера, німецької вівчарки та родезійського риджбека.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1786C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | FVIII |
Клінічні ознаки
Гемофілія A може спричиняти часті крововиливи в суглоби й м’які тканини. Поширені клінічні ознаки в собак — кровотеча з рота, підшкірні та внутрішньом’язові гематоми й кульгавість.
Додаткова інформація
Схоже, цей варіант є можливою спонтанною (de novo) рецесивною мутацією, виявленою в однієї-єдиної староанглійської вівчарки.
Джерела
PubMed ID: 27780008
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 437
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів