Hemofilija A – Bobteilas
Kodas: H953
Trumpas aprašymas
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas.
Bendra informacija
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas. Liga, kurią sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė F8 geno mutacija, labai sutrikdo kraujo gebėjimą krešėti; dėl to gali pasireikšti sunkūs simptomai, pavyzdžiui, savaiminis vidinis kraujavimas arba nekontroliuojamas kraujavimas po traumos ar operacijos. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus ligos variantas pasitaikė bobteilui. Giminingų variantų taip pat nustatyta airių seteriams ir nykštukiniams šnauceriams, bokseriams, vokiečių aviganiams bei Rodezijos ridžbekams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F8 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1786C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FVIII |
Klinikiniai požymiai
Hemofilija A gali sukelti dažną kraujavimą į sąnarius ir minkštuosius audinius. Dažni šunų klinikiniai požymiai yra kraujavimas iš burnos, poodinės ir raumeninės hematomos bei šlubavimas.
Papildoma informacija
Atrodo, kad šis variantas yra galimai savaiminė (de novo) recesyvinė mutacija, nustatyta vienam bobteilui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27780008
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 437
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų