Гемофилия A – Бобтейл
Код (Артикул): H953
Краткое описание
Гемофилия A, также называемая дефицитом фактора VIII, является наиболее распространённым нарушением свёртывания крови у собак, вызывающим кровотечения.
Общая информация
Гемофилия A, также известная как дефицит фактора VIII, — самое распространённое нарушение с кровоточивостью у собак. Болезнь, вызванная сцепленной с X-хромосомой рецессивной мутацией в гене F8, значительно нарушает способность крови свёртываться, что может привести к тяжёлым симптомам, таким как спонтанное внутреннее кровотечение или неконтролируемое кровотечение после травмы или операции. Конкретный вариант болезни, анализируемый этим тестом, встретился у староанглийской овчарки. Родственные варианты также обнаружены у ирландского сеттера и цвергшнауцера, боксёра, немецкой овчарки и родезийского риджбека.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1786C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | FVIII |
Клинические признаки
Гемофилия A может вызывать частые кровоизлияния в суставы и мягкие ткани. Распространённые клинические признаки у собак — кровотечение изо рта, подкожные и внутримышечные гематомы и хромота.
Дополнительная информация
По-видимому, этот вариант является возможной спонтанной (de novo) рецессивной мутацией, обнаруженной у одной-единственной староанглийской овчарки.
Источники
PubMed ID: 27780008
Год публикации: 2016
OMIA ID: 437
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней