Hemofiilia A – Vana-inglise lambakoer
Kood: H953
Lühikirjeldus
A-hemofiilia, mida nimetatakse ka VIII hüübimisfaktori puudulikkuseks, on koerte kõige levinum veritsushäire.
Üldteave
Hemofiilia A ehk VIII faktori puudulikkus on koerte kõige levinum veritsushäire. Haigust põhjustab X-liiteline retsessiivne mutatsioon F8 geenis, mis kahjustab tugevalt vere hüübimisvõimet ja võib põhjustada raskeid sümptomeid, nagu iseeneslik sisemine verejooks või kontrollimatu verejooks pärast vigastust või operatsiooni. Selles testis analüüsitav konkreetne haigusvariant esines vanainglise lambakoeral. Seotud variante leidub ka iiri setteril ja kääbusšnautseril, bokseril, saksa lambakoeral ning rodeesia ridgeback’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F8 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1786C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | FVIII |
Kliinilised tunnused
Hemofiilia A võib põhjustada sagedast verejooksu liigestesse ja pehmetesse kudedesse. Koerte levinud kliinilised tunnused on verejooks suust, nahaalused ja lihasesisesed hematoomid ning lonkamine.
Lisateave
See variant näib olevat võimalik spontaanne (de novo) retsessiivne mutatsioon, mis leiti ühelainsal vanainglise lambakoeral.
Allikad
PubMed ID: 27780008
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 437
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva