Hemofilija A – bobteils, senangļu aitusuns
Preces kods: H953
Īss apraksts
Hemofilija A, ko sauc arī par VIII faktora deficītu, ir visbiežākais asiņošanas traucējums suņiem.
Vispārīga informācija
Hemofilija A, saukta arī par VIII faktora deficītu, ir visbiežākais asiņošanas traucējums suņiem. Slimību izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva mutācija F8 gēnā, un tā būtiski traucē asins recēšanu, kas var izraisīt smagus simptomus, piemēram, spontānu iekšēju asiņošanu vai nekontrolētu asiņošanu pēc traumas vai operācijas. Šajā testā analizētais konkrētais slimības variants novērots bobteilam. Radniecīgi varianti konstatēti arī īru seteriem un punduršnauceriem, bokseriem, vācu aitusuņiem un Rodēzijas ridžbekiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | F8 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.1786C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | FVIII |
Klīniskās pazīmes
Hemofilija A var izraisīt biežu asiņošanu locītavās un mīkstajos audos. Biežas klīniskās pazīmes suņiem ir asiņošana no mutes, zemādas un intramuskulāras hematomas un klibums.
Papildu informācija
Šķiet, ka šis variants ir iespējama spontāna (de novo) recesīva mutācija, kas konstatēta vienam vienīgam bobteilam.
Avoti
PubMed ID: 27780008
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 437
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas