Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8) – Салюки
Код (Артикул): H958
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей конкретний варіант порушення, відомий як нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8), спричинений рецесивною мутацією гена CLN8. Конкретна мутація, яку аналізують у цьому тесті, виявлена в салюки. Тісно споріднені варіанти також трапляються в англійських сетерів, австралійських вівчарок, німецьких короткошерстих лягавих собак і альпійських таксоподібних гончаків.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.349dupT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL8 |
Клінічні ознаки
У хворих собак протягом першого року життя починаються зміни поведінки (тривожність і неспокій). Хвороба поступово прогресує до порушення зору та слуху, тремору, судом, труднощів із ходьбою й втрати навичок справляння потреб у належному місці. Через низьку якість життя, ймовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 29446145
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1506
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів