Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) – Saliukis
Kodas: H958
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šį konkretų sutrikimo variantą, vadinamą neuronų ceroidine lipofuscinoze 8 (NCL8), sukelia recesyvinė CLN8 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojama konkreti mutacija nustatyta saliukiams. Artimai susiję variantai taip pat pasitaiko anglų seteriams, australų aviganiams, vokiečių kurtsharams ir Alpių taksiniams skalikams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN8 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.349dupT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL8 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius gyvenimo metus pradeda keistis elgesys (atsiranda nerimas ir neramumas). Liga palaipsniui progresuoja: sutrinka regėjimas ir klausa, pasireiškia drebulys, traukuliai, sunkumai vaikštant ir prarandami išmokti tuštinimosi bei šlapinimosi tinkamoje vietoje įgūdžiai. Dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29446145
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1506
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų