Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) – Saluki
Kood: H958
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Seda konkreetset häire varianti, mida tuntakse neuronaalse tseroidlipofustsinoosina 8 (NCL8), põhjustab retsessiivne mutatsioon CLN8 geenis. Selles testis analüüsitavat konkreetset mutatsiooni esineb salukil. Lähedalt seotud variante esineb ka inglise setteril, austraalia lambakoeral, saksa lühikarvalisel linnukoeral ja alpi takshagijal.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN8 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.349dupT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL8 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad esimese eluaasta jooksul ilmnema käitumismuutused (ärevus ja rahutus). Haiguse järkjärguline progresseerumine põhjustab nägemis- ja kuulmishäireid, värinaid, krambihooge, kõndimisraskusi ning toapuhtuse kaotust. Halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 29446145
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1506
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva