Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 8 (NCL8) – saluki, persiešu kurts, persiešu vējasuns
Preces kods: H958
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šo konkrēto traucējuma variantu, ko sauc par neironālo ceroīdo lipofuscinozi 8 (NCL8), izraisa recesīva CLN8 gēna mutācija. Šajā testā analizētā konkrētā mutācija sastopama saluki. Cieši saistīti varianti sastopami arī angļu seteriem, Austrālijas aitusuņiem, vācu īsspalvainajiem putnusuņiem un Alpu takšveidīgajiem dzinējsuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN8 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.349dupT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL8 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajā dzīves gadā sākas uzvedības izmaiņas (trauksme un nemiers). Slimība pakāpeniski progresē, izraisot redzes un dzirdes traucējumus, trīci, krampjus, grūtības staigāt un iemācīto nokārtošanās paradumu zudumu. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 29446145
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1506
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas