Нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8) – Салюки
Код (Артикул): H958
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот конкретный вариант нарушения, известный как нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8), вызван рецессивной мутацией гена CLN8. Конкретная мутация, анализируемая в этом тесте, выявлена у салюки. Близкородственные варианты также встречаются у английских сеттеров, австралийских овчарок, немецких курцхааров и альпийских таксообразных гончих.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутация | c.349dupT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL8 |
Клинические признаки
У больных собак в течение первого года жизни начинаются изменения поведения (тревожность и беспокойство). Болезнь постепенно прогрессирует до нарушения зрения и слуха, тремора, судорог, трудностей при ходьбе и утраты навыков справления нужды в положенном месте. Из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 29446145
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1506
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней