Нейропатія Шарко–Марі–Тута (CMT, DP, пов'язана з SBF2) – Шнауцер
Код (Артикул): H959
Короткий опис
Хвороба Шарко–Марі–Тута (CMT) типу 4B2 належить до широкої групи нервово-м’язових захворювань, званої демієлінізуючою полінейропатією (DP), і спричиняє м’язову слабкість та втрату чутливості.
Загальна інформація
Хвороба Шарко–Марі–Тута (CMT) типу 4B2 належить до широкої групи нервово-м’язових захворювань, званої демієлінізуючою полінейропатією (DP), і спричиняє м’язову слабкість та втрату чутливості. CMT спричинена рецесивною мутацією в гені SET-зв’язувального фактора 2 (SBF2, також відомому як ген MTMR13). Її спостерігали в мініатюрного шнауцера.
Характеристики
| Породи | Мініатюрний шнауцер |
|---|---|
| Ген | SBF2 |
| Хромосома | 21 |
| Мутація | c.2363+1G>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених собак протягом перших кількох років життя проявляються такі симптоми, як непереносимість фізичного навантаження, утруднене дихання, хрипкий голос, блювання та аспіраційна пневмонія (легеневі інфекції, спричинені вдиханням їжі або рідини).
Джерела
PubMed ID: 31772832
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2284
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів