Charcot'–Marie–Toothi neuropaatia (CMT, DP, SBF2-ga seotud) – Šnautser
Kood: H959
Lühikirjeldus
Charcot–Marie–Toothi tõve (CMT) tüüp 4B2 kuulub laia neuromuskulaarsete haiguste rühma, mida nimetatakse demüeliniseerivaks polüneuropaatiaks (DP), ning põhjustab lihasnõrkust ja tundlikkuse kadu.
Üldteave
Charcot–Marie–Toothi tõve (CMT) tüüp 4B2 kuulub laia neuromuskulaarsete haiguste rühma, mida nimetatakse demüeliniseerivaks polüneuropaatiaks (DP), ning põhjustab lihasnõrkust ja tundlikkuse kadu. CMT-d põhjustab retsessiivne mutatsioon SET-i siduva faktori 2 geenis (SBF2, tuntud ka kui MTMR13 geen). Seda on täheldatud kääbusšnautseril.
Andmed
| Tõud | Kääbusšnautser |
|---|---|
| Geen | SBF2 |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.2363+1G>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimestel eluaastatel sellised sümptomid nagu koormustalumatus, hingamisraskused, kähe hääl, oksendamine ja aspiratsioonipneumoonia (toidu või vedeliku sissehingamisest põhjustatud kopsuinfektsioonid).
Allikad
PubMed ID: 31772832
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2284
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva