Šarko–Marī–Tūta neiropātija (CMT, DP, saistīta ar SBF2) – Šnaucers
Preces kods: H959
Īss apraksts
Šarko–Marī–Tūta slimības (CMT) 4B2 tips pieder pie plašas neiromuskulāro slimību grupas, ko sauc par demielinizējošu polineiropātiju (DP), un izraisa muskuļu vājumu un jušanas zudumu.
Vispārīga informācija
Šarko–Marī–Tūta slimības (CMT) 4B2 tips pieder pie plašas neiromuskulāro slimību grupas, ko sauc par demielinizējošu polineiropātiju (DP), un izraisa muskuļu vājumu un jušanas zudumu. CMT izraisa recesīva mutācija SET saistošā faktora 2 gēnā (SBF2, saukts arī par MTMR13 gēnu). Tā novērota miniatūršnauceriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | miniatūršnaucers |
|---|---|
| Gēns | SBF2 |
| Hromosoma | 21 |
| Mutācija | c.2363+1G>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem pirmajos dzīves gados parādās tādi simptomi kā fiziskas slodzes nepanesība, apgrūtināta elpošana, aizsmakusi balss, vemšana un aspirācijas pneimonija (plaušu infekcijas, ko izraisa pārtikas vai šķidruma ieelpošana).
Avoti
PubMed ID: 31772832
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2284
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas