Нейропатия Шарко–Мари–Тута (CMT, DP, связанная с SBF2) – Шнауцер
Код (Артикул): H959
Краткое описание
Болезнь Шарко–Мари–Тута (CMT) типа 4B2 относится к широкой группе нервно-мышечных заболеваний, называемой демиелинизирующей полинейропатией (DP), и вызывает мышечную слабость и потерю чувствительности.
Общая информация
Болезнь Шарко–Мари–Тута (CMT) типа 4B2 относится к широкой группе нервно-мышечных заболеваний, называемой демиелинизирующей полинейропатией (DP), и вызывает мышечную слабость и потерю чувствительности. CMT вызвана рецессивной мутацией в гене SET-связывающего фактора 2 (SBF2, также известном как ген MTMR13). Она наблюдалась у цвергшнауцера.
Характеристики
| Породы | Цвергшнауцер |
|---|---|
| Ген | SBF2 |
| Хромосома | 21 |
| Мутация | c.2363+1G>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых собак в первые несколько лет жизни проявляются такие симптомы, как непереносимость физической нагрузки, затруднённое дыхание, хриплый голос, рвота и аспирационная пневмония (лёгочные инфекции, вызванные вдыханием пищи или жидкости).
Источники
PubMed ID: 31772832
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2284
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней