Šarko–Mari–Tuto neuropatija (CMT, DP, susijusi su SBF2) – Šnauceris
Kodas: H959
Trumpas aprašymas
4B2 tipo Charcot–Marie–Tooth liga (CMT) priklauso plačiai nervų ir raumenų ligų grupei, vadinamai demielinizuojančia polineuropatija (DP), ir sukelia raumenų silpnumą bei jutimų praradimą.
Bendra informacija
4B2 tipo Charcot–Marie–Tooth liga (CMT) priklauso plačiai nervų ir raumenų ligų grupei, vadinamai demielinizuojančia polineuropatija (DP), ir sukelia raumenų silpnumą bei jutimų praradimą. CMT sukelia recesyvinė su SET besijungiančio faktoriaus 2 geno (SBF2, dar vadinamo MTMR13 genu) mutacija. Ji pastebėta cvergšnauceriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SBF2 |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.2363+1G>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius kelerius gyvenimo metus pasireiškia tokie simptomai kaip fizinio krūvio netoleravimas, pasunkėjęs kvėpavimas, užkimęs balsas, vėmimas ir aspiracinė pneumonija (plaučių infekcijos, kurias sukelia įkvėptas maistas ar skystis).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31772832
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2284
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų