Енцефалопатія салюкі (SE)
Код (Артикул): H960
Короткий опис
Дефіцит дегідрогенази напівальдегіду бурштинової кислоти (SSADHD) — це метаболічне порушення, що уражає нервову систему, спричиняючи судоми та зміни поведінки.
Загальна інформація
Дефіцит дегідрогенази напівальдегіду бурштинової кислоти (SSADHD) — це метаболічне порушення, що уражає нервову систему, спричиняючи судоми та зміни поведінки. Порушення виявлено в салюкі; його спричиняє рецесивна мутація в гені ALDH5A1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ALDH5A1 |
| Хромосома | 35 |
| Мутація | c.866G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SSADHD |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят ознаки SSADHD з’являються у віці від шести до десяти тижнів. Симптоми включають судоми, незвичну поведінку (зокрема епізоди вокалізації) та труднощі з пробудженням. Залежно від якості життя собаки власники можуть обрати евтаназію.
Джерела
PubMed ID: 32887425
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2250
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів