Saliukių encefalopatija (SE)
Kodas: H960
Trumpas aprašymas
Gintaro rūgšties semialdehido dehidrogenazės trūkumas (SSADHD) yra medžiagų apykaitos sutrikimas, paveikiantis nervų sistemą ir sukeliantis traukulius bei elgesio pokyčius.
Bendra informacija
Gintaro rūgšties semialdehido dehidrogenazės trūkumas (SSADHD) yra medžiagų apykaitos sutrikimas, paveikiantis nervų sistemą ir sukeliantis traukulius bei elgesio pokyčius. Sutrikimas nustatytas saliukiams, jį sukelia recesyvinė ALDH5A1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ALDH5A1 |
| Chromosoma | 35 |
| Mutacija | c.866G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SSADHD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams SSADHD požymiai pasireiškia nuo šešių iki dešimties savaičių amžiaus. Simptomai — traukuliai, neįprastas elgesys (įskaitant garsų skleidimo epizodus) ir sunkumas pabusti. Atsižvelgdami į šuns gyvenimo kokybę, šeimininkai gali pasirinkti eutanaziją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32887425
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2250
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų