Энцефалопатия салюки (SE)
Код (Артикул): H960
Краткое описание
Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты (SSADHD) — это метаболическое нарушение, поражающее нервную систему и вызывающее судороги и изменения поведения.
Общая информация
Дефицит дегидрогеназы полуальдегида янтарной кислоты (SSADHD) — это метаболическое нарушение, поражающее нервную систему и вызывающее судороги и изменения поведения. Нарушение выявлено у салюки; его вызывает рецессивная мутация в гене ALDH5A1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ALDH5A1 |
| Хромосома | 35 |
| Мутация | c.866G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SSADHD |
Клинические признаки
У больных щенков признаки SSADHD появляются в возрасте от шести до десяти недель. Симптомы включают судороги, необычное поведение (в том числе эпизоды вокализации) и трудности с пробуждением. В зависимости от качества жизни собаки владельцы могут выбрать эвтаназию.
Источники
PubMed ID: 32887425
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2250
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней