Saluki entsefalopaatia (SE)
Kood: H960
Lühikirjeldus
Suktsiinhappe semialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkus (SSADHD) on ainevahetushäire, mis mõjutab närvisüsteemi ning põhjustab krambihooge ja muutunud käitumist.
Üldteave
Suktsiinhappe semialdehüüdi dehüdrogenaasi puudulikkus (SSADHD) on ainevahetushäire, mis mõjutab närvisüsteemi ning põhjustab krambihooge ja muutunud käitumist. Häire esineb salukil ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ALDH5A1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ALDH5A1 |
| Kromosoom | 35 |
| Mutatsioon | c.866G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SSADHD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel ilmnevad SSADHD tunnused kuue kuni kümne nädala vanuses. Sümptomiteks on krambihood, ebatavaline käitumine (sealhulgas häälitsemise episoodid) ja raskused ärkamisega. Olenevalt koera elukvaliteedist võivad omanikud otsustada eutanaasia kasuks.
Allikad
PubMed ID: 32887425
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2250
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva