Saluki encefalopātija (SE)
Preces kods: H960
Īss apraksts
Dzintarskābes semialdehīda dehidrogenāzes deficīts (SSADHD) ir vielmaiņas traucējums, kas skar nervu sistēmu, izraisot krampjus un uzvedības izmaiņas.
Vispārīga informācija
Dzintarskābes semialdehīda dehidrogenāzes deficīts (SSADHD) ir vielmaiņas traucējums, kas skar nervu sistēmu, izraisot krampjus un uzvedības izmaiņas. Traucējums sastopams saluki, un to izraisa recesīva mutācija ALDH5A1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ALDH5A1 |
| Hromosoma | 35 |
| Mutācija | c.866G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SSADHD |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem SSADHD pazīmes parādās sešu līdz desmit nedēļu vecumā. Simptomi ir krampji, neparasta uzvedība (tostarp vokalizācijas epizodes) un grūtības pamosties. Atkarībā no suņa dzīves kvalitātes saimnieki var izvēlēties eitanāziju.
Avoti
PubMed ID: 32887425
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2250
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas