Летальне захворювання легень (LAMP3) – Ердельтер’єр
Код (Артикул): H961
Короткий опис
Порушення метаболізму легеневого сурфактанту — це летальний генетичний дефект, що трапляється в ердельтер’єрів і призводить до народження цуценят із тяжким порушенням функції легень.
Загальна інформація
Порушення метаболізму легеневого сурфактанту — це летальний генетичний дефект, що трапляється в ердельтер’єрів і призводить до народження цуценят із тяжким порушенням функції легень. Хвороба спричинена рецесивною мутацією гена LAMP3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LAMP3 |
| Хромосома | 34 |
| Мутація | c.1159G>A |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомне рецесивне летальне |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з наповненими рідиною, застійними легенями, що погано функціонують. Протягом перших днів життя в них розвиваються тяжкі порушення дихання та млявість; імовірно, протягом першого тижня вони загинуть або потребуватимуть евтаназії.
Джерела
PubMed ID: 32150563
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2251
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів