Летальное заболевание лёгких (LAMP3) – Эрдельтерьер
Код (Артикул): H961
Краткое описание
Нарушение метаболизма лёгочного сурфактанта — это летальный генетический дефект, встречающийся у эрдельтерьеров и приводящий к рождению щенков с тяжёлым нарушением функции лёгких.
Общая информация
Нарушение метаболизма лёгочного сурфактанта — это летальный генетический дефект, встречающийся у эрдельтерьеров и приводящий к рождению щенков с тяжёлым нарушением функции лёгких. Болезнь вызвана рецессивной мутацией гена LAMP3.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LAMP3 |
| Хромосома | 34 |
| Мутация | c.1159G>A |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомное рецессивное летальное |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с наполненными жидкостью, застойными лёгкими, которые плохо функционируют. В первые дни жизни у них развиваются тяжёлые нарушения дыхания и вялость; вероятно, в течение первой недели они погибнут или потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 32150563
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2251
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней