Letāla plaušu slimība (LAMP3) – erdelterjers
Preces kods: H961
Īss apraksts
Plaušu surfaktanta vielmaiņas traucējums ir letāls ģenētisks defekts, kas sastopams erdelterjeriem un izraisa kucēnu piedzimšanu ar smagi traucētu plaušu darbību.
Vispārīga informācija
Plaušu surfaktanta vielmaiņas traucējums ir letāls ģenētisks defekts, kas sastopams erdelterjeriem un izraisa kucēnu piedzimšanu ar smagi traucētu plaušu darbību. Slimību izraisa recesīva LAMP3 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LAMP3 |
| Hromosoma | 34 |
| Mutācija | c.1159G>A |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīva letāla |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar šķidrumu pildītām, sastrēguma skartām, slikti funkcionējošām plaušām. Pirmajās dzīves dienās viņiem attīstās smagi elpošanas traucējumi un letarģija, un ir ticams, ka pirmās nedēļas laikā viņi mirs vai būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 32150563
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2251
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas