Letalinė plaučių liga (LAMP3) – Erdelterjeras
Kodas: H961
Trumpas aprašymas
Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas yra mirtinas genetinis defektas, pasitaikantis erdelterjerams, dėl kurio šuniukai gimsta su stipriai sutrikusia plaučių funkcija.
Bendra informacija
Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas yra mirtinas genetinis defektas, pasitaikantis erdelterjerams, dėl kurio šuniukai gimsta su stipriai sutrikusia plaučių funkcija. Ligą sukelia recesyvinė LAMP3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMP3 |
| Chromosoma | 34 |
| Mutacija | c.1159G>A |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis letalus |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su skysčio prisipildžiusiais, sąstovio pažeistais, prastai veikiančiais plaučiais. Per pirmąsias kelias gyvenimo dienas jiems išsivysto sunkūs kvėpavimo sutrikimai ir vangumas; tikėtina, kad per pirmąją savaitę jie nugaiš arba prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32150563
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2251
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų