Letaalne kopsuhaigus (LAMP3) – Airedale'i terjer
Kood: H961
Lühikirjeldus
Kopsusurfaktandi ainevahetushäire on airedale’i terjeril esinev surmav geneetiline defekt, mille tõttu sünnivad kutsikad raske kopsutalitluse häirega.
Üldteave
Kopsusurfaktandi ainevahetushäire on airedale’i terjeril esinev surmav geneetiline defekt, mille tõttu sünnivad kutsikad raske kopsutalitluse häirega. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon LAMP3 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LAMP3 |
| Kromosoom | 34 |
| Mutatsioon | c.1159G>A |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne retsessiivne letaalne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad sünnivad vedelikuga täitunud, paisuliste ja halvasti toimivate kopsudega. Esimestel elupäevadel tekivad neil rasked hingamisraskused ja loidus ning tõenäoliselt nad surevad või vajavad eutanaasiat esimese nädala jooksul.
Allikad
PubMed ID: 32150563
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2251
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva